患者故事 | M2伴AML1-ETO融合基因陽性，移植后4年不轉(zhuǎn)陰，他最終沖破陰霾，回到陽光下

急性髓系白血病M2型伴AML-ETO融合基因陽性，尚且懵懂年紀的小唐（化名）的世界被一紙診斷書徹底顛覆，化療，感染帶來的身體與意志的考驗尚能克服，移植過程也算順利，但AML1-ETO融合基因陽性，像是一把懸在頭頂?shù)摹斑_摩克利斯之劍”，緊緊束縛著小唐邁向健康的腳步……

2015年，5歲男孩小唐（化名）的世界被一紙診斷書徹底顛覆——急性髓系白血病M2型伴AML1-ETO融合基因陽性，將本該奔跑在操場上的少年困在了消毒水彌漫的病房。

化療的痛苦遠超孩童的想象，尚且懵懂的他，開始接受身體與意志的雙重考驗。但命運似乎覺得考驗還不夠，在小唐即將進行造血干細胞移植前的最后沖刺階段，兇險的肺部真菌感染突然襲來。高熱不退，咳嗽不止，每一次呼吸都像是在與死神擦肩而過，那種無助與恐懼，至今回想起來仍讓小唐心有余悸。

2016年1月，小唐在MRD陽性的非理想緩解狀態(tài)下接受了姐供弟同胞全合造血干細胞移植，這場生命接力賽的槍聲方才真正打響?！瓵ML1-ETO融合基因陽性’，如同一道無形的枷鎖，緊緊束縛著小唐邁向健康的腳步?！澳切┤兆永?，我無數(shù)次地問自己：為什么是我？為什么即便經(jīng)歷了這么多，還是無法徹底擺脫病魔的糾纏？”

接下來的4年，這個家庭在希望與絕望的鋼絲上艱難行走。身體上的疼痛與不適，尚可憑借藥物與時間的流逝逐漸緩解，但心靈上的創(chuàng)傷與對未來的不確定感，卻像是一場沒有終點的馬拉松，讓小唐時而振作，時而沉淪。

烏苯美司、凍存外周干回輸、CIK細胞治療......每次調(diào)整治療方案都像在黑暗隧道中點燃火把，可基因檢測報告上的"+""號總將光芒掐滅。小唐開始更加珍惜與家人、朋友相聚的每一刻，“這些平凡而溫馨的瞬間，成了我灰暗生活中最寶貴的光芒?！?/p>

轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在2020年，小唐再次在家人的陪伴下來院進行復(fù)查，“本次復(fù)查免疫殘留未見惡性幼稚細胞，AML1-ETO融合基因轉(zhuǎn)陰”，那天陸道培醫(yī)院造血干細胞移植科一病區(qū)的辦公室被喜悅淹沒，與小唐并肩作戰(zhàn)的醫(yī)護團隊滿是欣慰，回想起小唐剛?cè)朐簳r的情景，小唐病情危急，每一次治療方案的制定都如履薄冰，如今，頑固的基因終于轉(zhuǎn)陰，所有的付出都有了最美好的回報。

移植后4年的小唐來院復(fù)查

如今，小唐已經(jīng)移植后9年，從一顆小糖豆長成了胖小伙兒，成功戰(zhàn)勝病魔、順利脫白的他，重新回歸校園，在知識的海洋里奮力遨游，朝著自己的夢想大步邁進 。

“感謝那些在我最艱難時刻給予我鼓勵與支持的周主任、王醫(yī)生她們沒有把我放棄，他們的每一句話語，都如同冬日里的暖陽，穿透了我心中的寒冰，讓我感受到了前所未有的勇氣與希望。是他們，用專業(yè)知識和豐富經(jīng)驗，為我指明了前行的方向，讓我在絕望中看到了生命的奇跡。是你們，讓我相信，無論遭遇多大的風(fēng)雨，總有希望在前方等待。這份恩情，我將銘記于心，化作前行的動力，勇敢地面對未來的每一個挑戰(zhàn)?！?/p>

（患者年齡小，文章內(nèi)容在姐姐指導(dǎo)下完成）

病情簡介

患者，男，14歲，急性髓系白血病M2伴AML-ETO融合基因陽性伴噬血ITK基因突變（因初發(fā)病玻片質(zhì)量問題，缺血液腫瘤相關(guān)基因突變結(jié)果）于2016年1月在CR2（MRD陽性）狀態(tài)下行姐供弟同胞全合造血干細胞移植。移植后歷次復(fù)查免疫殘留未見惡性幼稚細胞，但AML1-ETO融合基因持續(xù)陽性，先后給予烏苯美司、輸凍存外周干、CIK細胞、白介素、干擾素、達沙替你、曲美替尼等治療，AML1-ETO融合基因持續(xù)陽性。移植后4年來院復(fù)查，患者一般情況可，免疫殘留未見惡性幼稚細胞，AML1-ETO融合基因終于轉(zhuǎn)陰。目前移植后9年，已恢復(fù)正常生活、學(xué)習(xí)。

——移植科一病區(qū)主治醫(yī)師王靜宇

周葭蕤造血干細胞移植科主任

畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。2002年11月-2012年10月在北京市道培醫(yī)院工作，2012年11月起轉(zhuǎn)至陸道培血液腫瘤中心，2015年起至今任河北燕達陸道培醫(yī)院骨髓移植科主任醫(yī)師，2018年起至今任北京陸道培醫(yī)院骨髓移植科主任醫(yī)師。

自2000年起從事血液科臨床工作，擅長各種血液病的診斷及治療。2003年1月作為北京市道培醫(yī)院本院培養(yǎng)的第一位移植醫(yī)生進入移植病房從事臨床一線工作，直接參與完成超千例造血干細胞移植，積累大量臨床實踐經(jīng)驗，第一批半相同移植技術(shù)的執(zhí)行者之一，見證移植技術(shù)的的發(fā)展、成熟、完善與革新。參與創(chuàng)建本院移植后隨訪工作。善于為患者制定個體化預(yù)處理及治療方案，達到移植效果好、移植相關(guān)并發(fā)癥少的目的，使患者經(jīng)濟負擔(dān)相對減輕，生存質(zhì)量明顯提高。CART橋接移植的先行者（今年為首例cart橋接移植的患者移植后第10年，患者生存質(zhì)量良好），是移植后各種并發(fā)癥的處理高手。選擇半相合供者進行挽救性移植的年齡最大患者達71歲，年齡最小患者為1歲，65歲半相合挽救性移植患者已于2022年脫白（現(xiàn)年73歲），二次移植患者最長生存期已達21年。