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地中海貧血

基本概述

地中海貧血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血。實(shí)際上,本病遍布各地,以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樵绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白,是由四條肽鏈所組成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血的類型

(1)重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。(2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。(3)輕型:輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血的致病原因

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失?;蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。

β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%。

重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成α鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。

輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間。

2.α地中海貧血人類α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。

重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少?;颊咴谔浩诩窗l(fā)生大量γ鏈合成γ4(HbBart's)。HbBart's對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。

輕型α地貧是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成,病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。

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